La sindrome di Alzheimer

20/07/2011

Cos’è e chi colpisce
L’Alzheimer, descritta per la prima volta nel 1906 dallo psichiatra e neuropatologo tedesco Alois Alzheimer, è la forma più comune di demenza degenerativa invalidante. Compare principalmente nei pazienti over 65 ma può verificarsi anche prima della senilità e provoca un progressivo deterioramento della memoria e delle capacità cognitive tanto da alterare la capacità svolgere le normali attività quotidiane.

La malattia è caratterizzata dalla morte delle cellule celebrali situate nell’area di controllo della memoria, del pensiero e del linguaggio. Tanto maggiore è il numero di cellule coinvolto tanto maggiore sarà il numero dei sintomi e dunque la gravità della malattia. Proprio per questo la malattia è definita degenerativa e progressiva.

Epidemiologia
Nel 2006 al mondo vi erano 26.6 milioni di malati, di cui 800.000 in Italia. Dal momento che l’intera popolazione mondiale sta progressivamente invecchiando, il numero di persone affette dall’Alzheimer è destinato ad aumentare  e si stima che nel 2050 ne sarà colpita una persona ogni 85.

Esiste inoltre una casistica piuttosto ridotta in cui la malattia si sviluppa tra i 35 ed i 60 anni (early-onset, esordio precoce)e si ritiene che questa forma presenile sia ereditaria perché riscontrabile solo all’interno di alcune famiglie.

La forma più tipica, e cioè quella tardiva, non è propriamente ereditaria, è diffusa in tutte le etnie e colpisce sia uomini che donne anche se, in quest’ ultime è più comune.

Da rilevazioni europee l’incidenza sulla popolazione è di 2,5 casi ogni 1.000 persone per la fascia d’età compresa tra i 65 ed i 69 anni; sale a 9 casi su 1.000 per le persone con età compresa tra i 75 ed i 79 , e a 40.2 casi ogni 1000 persone tra gli 85 e gli 89 anni

Costi sociali
Le terapie attualmente disponibili non sono sufficienti né risolutive ed è considerata con il maggiore impatto sociale al mondo.

Secondo il Lancet il costo economico per la cura dei pazienti affetti da demenza è, a livello mondiale, di 600 miliardi di dollari all’anno con un trend di crescita che si prevede aumenterà dell’85% nei prossimi 30 anni.

I sintomi della malattia
La malattia si presenta in maniera lenta e graduale e, per questo è, almeno nelle fasi iniziali, difficilmente diagnosticabile e può essere facilmente confusa con depressione o con i normali sintomi dell’invecchiamento.

Inizialmente si verificano piccole perdite di memoria, confusione e scarsa capacità di concentrazione, ma anche disorientamento, problemi di comunicazione e cambiamento della personalità.

La velocità di progressione della malattia varia da persona a persona. In ogni caso si osserva sempre un peggioramento della memoria ed una riduzione della capacità di svolgere le normali attività quotidiane come vestirsi, mangiare o andare in bagno. La persona tende a muoversi sempre meno e a trascorrere più tempo a letto o su una sedia a rotelle.

La persona colpita da Alzheimer può mostrare dei comportamenti strani ed insoliti, presenta problemi di comprensione e può diventare aggressiva, difficoltà nel riconoscere le persone e segni di depressione dovuti al deterioramento di alcune aree celebrali.

Le cause
La causa e la progressione della malattia sono ancora poco note. Secondo gli studiosi la malattia è associata alla presenza di placche  e grovigli nel cervello Le placche (placche di beta amiloide) vanno a sostituire le aree celebrali dove si osserva una progressiva morte cellulare e sono costituite da accumuli di una proteina insolubile. Per quanto riguarda invece i grovigli presenti all’interno delle cellule celebrali e sono costituiti da una forma anomala della proteina tau che, nelle cellule sane svolge importanti funzioni. Cambiamenti nella conformazione di questa proteina portano alla perdina della sua normale funzione e ad un guadagno in termini di fibrillogenicità che dà luogo ad aggregazioni. Tali struttura rappresentano tuttavia il risultato ultimo di tutta una serie di processi che coinvolgono diversi processi celebrali, pertanto è molto probabile che la malattia sia generata non da una singola causa ma da un insieme di diversi fattori che, per altro, influiscono in maniera diversa da persona a persona.

Il malato di Alzheimer presenta inoltre in alcune regioni del cervello bassi livelli di acetilcolina, un neurotrasmettitore deputato al trasferimento degli impulsi nervosi in molteplici punti del sistema nervoso centrale e periferico, ed elevati livelli di glutammato, un altro mediatore chimico eccitatorio coinvolto nei processi di trasmissione degli impulsi nervosi.

Trattamenti
Le terapie attualmente utilizzate offrono piccoli benefici sintomatici ma non sono assolutamente sufficienti né a ritardare né ad arrestare la malattia. Sebbene siano numerosi al mondo i centri impegnati nello studio della malattia, non esistono ancora risultati promettenti. Tuttavia secondo alcuni ricercatori è possibile prevenire la malattia attraverso uno stile di vita adeguato in cui non manca esercizio mentale e fisico ed una dieta equilibrata, ma anche riguardo questa possibilità non esistono correlazioni tra le raccomandazioni e la riduzione della degenerazione.

Ad oggi i farmaci maggiormente utilizzati per il trattamento sintomatico della malattia sono molecole che normalizzano i livelli di acetilcolina. Accanto a questi, esiste un’altra classe farmacologica in grado di proteggere le cellule nervose dall’eccesso di glutammato che sembrerebbe essere dannoso per le cellule stesse.

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