Malattie del Rene nei bambini: scoperte le basi genetiche della sindrome nefrosica

20/06/2018

bambino gesùLa Dott.ssa Marina Vivarelli, Medico dell’unità operativa di Nefrologia e Dialisi del Bambino Gesù di Roma, è intervenuta in diretta nel corso del programma “Genetica Oggi” su Radio Cusano Campus.

Una nuova ricerca condotta negli Stati Uniti, in Francia, in Spagna e in Italia all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, getta luce sulla genetica alla base di una malattia renale debilitante nei bambini, la sindrome nefrosica. I risultati, pubblicati nell’ultimo numero del Journal of American Society of Nephrology (JASN), la più autorevole rivista del settore, potrebbero portare a nuove diagnosi e, quindi, a nuovi trattamenti.
“L’analisi del DNA di pazienti pediatrici raccolti in due continenti – spiega la dottoressa Marina Vivarelli, dell’unità operativa Nefrologia e dialisi dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù che ha partecipato allo studio – ha permesso di individuare alcuni fattori di predisposizione genetica di una malattia renale, la sindrome nefrosica cortico-sensibile del bambino. Di questa malattia molto eterogenea, che curiamo con il cortisone e a volte con altri farmaci che abbassano le difese immunitarie, oggi comprendiamo poco le cause”.
La sindrome nefrosica, che ha un’incidenza di 16 pazienti per 100.000 bambini, è la principale malattia glomerulare dell’infanzia. Il glomerulo renale, una sorta di “gomitolo” di vasi sanguigni, ha la funzione di filtrare il sangue per produrre le urine. Quando non funziona correttamente, grandi quantità di proteine sono perse nelle urine. Steroidi e altri trattamenti immunoregolatori vengono oggi somministrati per cercare di fermare la progressione della patologia verso la malattia renale cronica e l’insufficienza renale, ma questi farmaci non sono specifici e i loro effetti collaterali sono significativi.
Per esaminare le basi genomiche della sindrome nefrosica, un team guidato dal prof. Pierre Ronco, dell’Università La Sorbona di Parigi, ha analizzato i genomi di quasi 400 bambini con questa patologia in Francia, Spagna e Italia: tra questi più di 100 piccoli pazienti del Bambino Gesù. Al campione sono stati, inoltre, aggiunti quasi 100 bambini in Nord America.
Il team ha scoperto che varianti genetiche in prossimità dell’antigene leucocitario umano (HLA), il sistema preposto alla regolazione del sistema immunitario, predispongono allo sviluppo della sindrome nefrosica pediatrica. La presenza di tali varianti aiuta, inoltre, ad identificare le forme con prognosi migliore.

“I risultati di questo studio – conclude la dottoressa Vivarelli – ci aiutano a identificare i pazienti con le forme più benigne fin dall’inizio della malattia. Inoltre rafforzano l’ipotesi che la causa di questa malattia sia legata a una disregolazione del sistema immunitario, e pongono le basi per altri studi, mirati a capire esattamente cosa provochi questa malattia e come curarla nel modo migliore”.

Andrea Lupoli

ASCOLTA QUI L’INTERVISTA COMPLETA ALLA DOTT.SSA MARINA VIVARELLI

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