Cri Du Chat, malattia rara sulla quale riflettere

25/02/2015

Cri Du Chat DNA e malattie rareParlare di patologie rare affinché il malato raro si senta sempre meno solo, sempre meno isolato ed unico nel suo dramma. In realtà sono oltre 7000 le malattie rare riconosciute e dunque non è così remota la possibilità di “inciampare” nella patologia. Fra le malattie rare la “Sindrome del Cri Du Chat” è quella con il nome più evocativo e che nasconde un profondo disagio. Ne ha parlato il Dott. Andrea Guala, primario di pediatria presso Ospedali Riuniti, Verbania, specializzato in genetica medica, Presidente del Comitato Scientifico di A.B.C. Associazione Bambini Cri Du Chat ONLUS, intervenuto ai nostri microfoni su Radio Cusano Campus (89.100 FM a Roma e nel Lazio).

Dott. Guala parliamo della sindrome del Cri Du Chat (letteralmente il pianto del gatto) come mai questo nome?

Questo termine è stato coniato negli anni ‘60 quando è stata scoperta la malattia in quanto i bambini piccoli appena nati o nei primi mesi di vita hanno un pianto simile al miagolio del gatto. Il vero problema non è tanto la voce ma il ritardo mentale legato al Cri Du Chat.

Come viene fatta diagnosi di Cri Du Chat?

Di solito è il neonatologo che si accorge di come il bambino sia particolarmente piccolo, con testa piccola e delle caratteristiche facciali abbastanza suggestive. Per esempio il viso è molto tondo, gli occhi sono stretti, la bocca ha una forma ad arco verso il basso e via dicendo. In realtà il dubbio viene fugato da un banale esame dei cromosomi dove si evidenzia la perdita di un pezzettino del DNA, il braccio corto del cromosoma numero 5. Ricordiamo poi che la Cri Du Chat ha una frequenza di 1 su 50.000

Che tipo di problemi porta questa malattia oltre a quelli descritti?

Questa sindrome determina nei primi mesi di vita una difficoltà alimentare molto importante, tanto che questi bambini hanno un tono muscolare scarso e devono essere alimentati con un sondino naso-gastrico. Nei mesi successivi presentano poi reflusso gastroesofageo. Ci sono poi malformazioni cardiache o renali. Tutto questo però può essere risolto con le opportune terapie.

Quali le attuali possibilità terapeutiche?

Come nella maggior parte di queste malattie dove ci sono grossi pezzi di DNA perduti abbiamo poco. Poco dal punto di vista causale, non possiamo aggiungere un pezzettino di DNA lì dove manca. Abbiamo molto invece dal punto di vista della riabilitazione. Vi sono tanti studi fatti negli anni ’80 e successivamente che ci dicono che se questi bambini vengono lasciati in istituto hanno delle performance cognitive decisamente inferiori rispetto a quelle rilevate in famiglia. Questo perché l’amore dei genitori e lo stimolo dei genitori è sicuramente migliore rispetto a quello che può esserci dentro ad un istituto.

L’Università Niccolò Cusano sta raccontando la ricerca medico scientifica e le patologie tramite le pagine del Corriere dello Sport attraverso le “gesta” dell’Unicusano Fondi Calcio. Ritiene vincente questa idea per sensibilizzare ed informare le persone?

Secondo me si perché, come in tutte queste malattie rare, c’è bisogno di sensibilizzare le famiglie che possono in questo modo accettare al meglio la sindrome che colpisce i loro figli.

Lo sport può forse abbassare quelle resistenze culturali, che vengono erette come muri, quando si è posti davanti alla malattia?

La risposta è assolutamente si! Molti di questi pazienti praticano sport, vanno a cavallo, vanno a sciare. Uno di questi ha vinto addirittura la medaglia d’oro alle paralimpiadi che si sono svolte a Shanghai. Tutto questo permette un’integrazione sociale che è di enorme importanza per il paziente e la sua famiglia.

Andrea Lupoli

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