FedEmo: Emofilia fra nuove terapie e possibilità mediche

20/04/2016

Fedemo emofilia

Da sinistra: Prof. Veicsteinas (presidente del Comitato Scientifico Culturale di FMSI) Dott.sa Forneris (fisioterapista) Prof. Spataro (Direttore Sanitario dell’Istituto di Scienza dello Sport, C.O.N.I.) Dott.sa Biasoli (Comitato Medico Scientifico di FedEmo) Dott.sa Rocino (rappresentante AICE) Stefania Farace (segretario generale FedEmo) Ivan Capelli (testimonial FedEmo)

In occasione della XII Giornata Mondiale dell’Emofilia, la Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) ha raccontato le nuove ed innovative terapie per una migliore qualità di vita dei pazienti e dell’accesso ai clinical trial condotti dai centri di cura per l’emofilia. Ne ha parlato la Dott.ssa Stefania Farace, Segretario Generale FedEmo, intervenendo ai microfoni di Radio Cusano Campus (la radio dell’Università Niccolò Cusano in onda sugli 89.100 Fm a Roma e nel Lazio) durante la diretta del programma Genetica Oggi. Particolarmente significativo il progetto #FedEmo Sport volto a promuovere la stesura di linee di raccomandazione per la Medicina dello Sport, il CONI, le Federazioni e le Società Sportive, affinché possano essere definiti su scala nazionale fattori come: la tipologia di trattamento necessario a garantire la copertura dei pazienti emofilici durante le attività sportive o le tipologie di sport più idonee per i pazienti emofilici.

Dott.ssa Farace cos’è l’Emofilia?

L’Emofilia è un disordine emorragico congenito dovuta alla carenza di un fattore di coagulazione. Esistono due tipi di emofilia quella A e quella B. La prima è caratterizzata dall’assenza del fattore ottavo mentre la B dalla carenza del fattore nono. Entrambi i difetti sono trasmessi geneticamente come caratteri recessivi legati al Cromosoma X. La patologia porta a problemi nel processo della coagulazione del sangue. A causa di questo deficit i pazienti subiscono emorragie esterne ed interne che possono essere più o meno gravi. Ad oggi si calcola che al mondo ne soffrano circa 400 mila persone di cui 4 mila solo in Italia.

Quali le attuali terapie?

Il trattamento per l’emofilia consiste in una terapia sostitutiva che è rappresentata da un fattore ricombinante o plasma derivato somministrato attraverso una iniezione endovenosa. I due principali regimi terapeutici possono essere impiegati o nel momento del bisogno oppure in profilassi. La profilassi prevede due o tre inoculazioni del fattore. Da quando è disponibile questo tipo di terapia la qualità di vita dei pazienti emofilici è migliorata molto.

FEDEMO LE DICHIARAZIONI DEL SEGRETARIO GENERALE FARACE

Quali invece le terapie del futuro?

Diciamo che nel caso dell’emofilia B si sta parlando molto dei farmaci “Long Acting” la cui somministrazione è più dilatata nel tempo perché il farmaco ha un’emivita maggiore. Si parla addirittura di una iniezione ogni 15 giorni. Questo tipo di innovazione è in sperimentazione e il settore si sta notevolmente ampliando e per ridurre il numero di iniezioni endovenose si sta cercando di trovare un modo per somministrare questi farmaci sottocute. La frontiera più ricercata resta comunque la terapia genica.

Quanto è importante una giornata mondiale come quella del 17 Aprile?

E’ fondamentale. Sono occasioni importanti che non bisogna assolutamente lasciarsi sfuggire. Sono importanti per sensibilizzare l’opinione pubblica, le istituzioni o anche chi può dare una mano a qualsiasi livello.

Andrea Lupoli

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