Geni legati a deformazioni cranio spiegano palatoschisi

09/04/2014

Una nuova associazione genetica con l’asimmetria facciale di un antico pesce potrebbe gettare nuova luce sulla palatoschisi, anche nota microsomia emifacciale nell’uomo. Lo studio dello University of Cincinnati’s Department of Biological Sciences e’ stato pubblicato sulla rivista Genetics. Il pesce in questione e’ l’Astyanax mexicanus, un pesce senza occhi che e’ vissuto per milioni di anni nelle grotte della regione messicana di Sierra de El Abra.

Gli studiosi hanno scoperto marcatori genetici su due separati cromosomi del pesce che sono associati a una estesa frammentazione ossea nella parte destra del cranio. In particolare, le anomalie craniche erano legate a una coppia di geni precedentemente associati alla palatoschisi negli uomini, la proteine BMP4 e il fattore di crescita TGFB3, che giocano un ruolo nella naturale forma di asimmetria delle ossa. Gli scienziati hanno usato la tecnologia del Imaging Research Center at Cincinnati Children’s Hospital Medical Center per eseguire micro-Tac su oltre 200 tipi di pesci imparentati con l’A. mexicanus.

A cura di Andrea Lupoli

[Fonte: Agi Salute]

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