Infezioni: in genoma umano impronte della lotta per contrastarle

28/03/2014

Come siamo sopravvissuti alle infezioni nella nostra storia evolutiva? Quali sono stati i geni che ci hanno aiutato a resistere ai nostri peggiori nemici? La selezione naturale ha lasciato delle “impronte” che ci stanno aiutando a capire non solo il passato ma anche il destino futuro della nostra specie. La rivista ‘PLoS Genetics’ pubblica uno studio nato dalla collaborazione tra gli IRCCS Eugenio Medea e Fondazione Don Gnocchi, l’Universita’ degli Studi di Milano e l’Universita’ di Milano-Bicocca che analizza la storia evolutiva dei geni essenziali per la risposta alle infezioni.

Le malattie infettive sono state una delle principali cause di morte durante l’intera storia evolutiva dell’uomo, basti pensare alle epidemie avvenute in alcuni periodi storici quali la peste bubbonica e l’influenza spagnola o, in tempi piu’ recenti, l’epidemia di Hiv. Per tale motivo le infezioni hanno rappresentato un’importante pressione selettiva, agendo come un setaccio che consenta di sopravvivere e riprodursi solo a chi sia meglio adatto (geneticamente) a rispondervi. La selezione naturale lascia delle “impronte” che possono essere identificate attraverso metodiche di evoluzione molecolare.

Identificare tali impronte significa comprendere quali geni e varianti siano stati selezionati per meglio rispondere ad una o piu’ infezioni. I ricercatori hanno quindi cercato le impronte lasciate dalla selezione naturale in geni che cooperano ad un processo noto come presentazione dell’antigene, che e’ la fase iniziale della risposta immune, ossia di quel fondamentale meccanismo che ci protegge nei confronti delle infezioni stesse. “I risultati hanno indicato che la selezione naturale ha agito in modo pervasivo su tali geni e questo e’ avvenuto nel corso di milioni di anni; per comprendere cio’ abbiamo analizzato anche i genomi di altri mammiferi per identificare le regioni in cui la pressione selettiva e’ stata piu’ forte – spiega Manuela Sironi dell’IRCCS Medea di Bosisio Parini – abbiamo inoltre identificato eventi selettivi specifici della nostra specie, uno di questi coinvolge una variante che conferisce suscettibilita’ al morbo di Crohn, evidenziando il legame che esiste tra infezioni e malattie infiammatorie croniche”. Queste analisi, ha spiegato Mario Clerici, dell’Universita’ degli Studi di Milano e Fondazione Don C. Gnocchi, “possono aiutarci a isolare nuove varianti genetiche che predispongano o proteggano da specifici patogeni.

Ad esempio lo studio ci ha consentito di identificare una variante che causa una variazione aminoacidica nella proteina langherina, coinvolta nella risposta immunitaria mucosale, e di dimostrare come tale variante protegga dall’infezione da Hiv”. La storia della nostra specie e’ scritta anche nel nostro genoma; saperla leggere puo’ aiutarci a comprendere come abbiamo combattuto i nostri peggiori nemici, chi sia oggi piu’ vulnerabile ad alcune malattie e quali siano i migliori bersagli molecolari per lo sviluppo di nuove terapie.

A cura di Andrea Lupoli

[Fonte: Agi Salute]

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