Malattie rare: IX Giornata Mondiale 2016

03/03/2016

IX giornata mondiale malattie rareSono circa 7000 le malattie rare attualmente diagnosticabili e, secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare di cui il 70 per cento sono bambini in età pediatrica. Raro dunque non significa “pochi”. Anche per questo si è appena celebrata la IX Giornata Mondiale sulle malattie rare quest’anno dall’evocativo messaggio:  “Unisciti a noi per far sentire la voce delle Malattie Rare”. Ne ha parlato il Prof. Mauro Celli, responsabile dello Sportello Malattie Rare del Policlinico Umberto I di Roma, intervenuto ai microfoni di Radio Cusano Campus, durante la diretta di Genetica Oggi.

Professore circa 7000 le malattie rare. “Inciampare” in una patologia rara non è poi così difficile

Se uniamo tutte insieme le malattie rare e il numero dei pazienti ci rendiamo conto che non sono per nulla così pochi i malati e così poche le malattie rare. Ogni anno si cerca di ribadire questo concetto chiave importante per sensibilizzare l’opinione pubblica.

Prof.Celli , la giornata mondiale delle malattie rare quest’anno  si è rivolta ancora di più ai pazienti e alle loro famiglie. Primo, e a volte unico ammortizzatore sociale.  Quanto è importante la sinergia medico paziente quando parliamo di malattie rare?

Queste patologie, che prevalentemente vengono diagnosticate in età pediatrica, portano a coinvolgere si il paziente ma soprattutto la famiglia a 360 gradi per tutta la vita. E’ evidente che la sinergia medico-paziente è fondamentale proprio perché queste patologie sono patologie croniche. La sfida è dunque quella di riuscire a stare vicini ai pazienti, sia da un punto di vista diagnostico che da un punto di vista assistenziale e terapeutico. Tutto questo è fondamentale per ottenere dei buoni risultati.

I pazienti si sentono soli, spesso dimenticati. Si riuniscono in Onlus per darsi forza. Cosa fare per evitare questo senso di solitudine?

In questo caso le rispondo grazie al progetto che stiamo portando avanti con il nostro policlinico, ossia far stare molto vicini i centri di riferimento con le associazioni Onlus, cercare cioè di integrare questi pazienti all’interno della vita dell’ospedale così che non si sentano emarginati, che non si sentano solo dei numeri ma che invece si sentano al centro del processo di assistenza.

Le malattie rare sono ancora orfane della ricerca o qualcosa sta cambiando?

Lo scenario è cambiato molto negli ultimi anni anche perché le case farmaceutiche credonono sempre di più nelle malattie rare e soprattutto perché il Ministero della Salute negli ultimi anni ha fatto uno sforzo, anche se non completamente adeguato, riguardo i finanziamenti.

La cartella condivisa informatizzata è ancora lo strumento in più per permettere a tutti i centri e i presidi del policlinico Umberto I di essere collegati in rete e dialogare fra loro?

Questo è un progetto che stiamo portando avanti da tempo, è un progetto difficilissimo che deve rispondere a quelli che sono i canoni della privacy. Le dico che abbiamo ottenuto il finanziamento per fare ciò e siamo in dirittura di arrivo per presentare il Progetto alla Regione Lazio.

Andrea Lupoli

ASCOLTA QUI L’INTERVISTA COMPLETA

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