Il QT-Lungo e le tante facce di una patologia

06/02/2015

Immagine con onde illustrate di elettrocardiogrammaLa sindrome del QT lungo (LQTS) è una patologia cardiaca su base genetica, caratterizzata da un elevato rischio di aritmie (irregolarità del battito), che possono provocare sincope e arresto cardiaco. E’ una malattia di cui troppo poco spesso si parla e sulla quale l’Università Niccolò Cusano ha investito, e sta investendo, finanziando la ricerca insieme all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Ne ha parlato lungamente il Dott. Fabrizio Drago, Responsabile Unità Operativa Complessa di Aritmologia Pediatrica dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, intervenuto ai microfoni di Radio Cusano Campus (89.100 Fm a Roma e nel Lazio).

Dott.Drago ci aiuti a capire da cosa è caratterizzata la Sindrome del QT-Lungo

E’ una patologia aritmogena, su base genetica, caratterizzata dalla maggior parte dei pazienti da un prolungamento sull’elettrocardiogramma dell’intervallo QT che è quel tempo di ricarica delle cellule necessario affinché possano poi “elettricamente” rilasciare una sorta di elettricità che permette la contrazione del muscolo cardiaco. E’ una patologia a rischio di aritmie letali. Ricordiamoci che il cuore è anche un organo elettrico oltre che meccanico, le cellule per contrarsi hanno bisogno di energia elettrica e hanno bisogno di “ricaricarsi” subito dopo aver scaricato l’energia per far contrarre il cuore stesso.

Quali sono le cause della malattia?

Le cause sono genetiche. C’è una alterazione dei canali cellulari, alterazione dovuta a geni alterati. E’ una malattia su base genetica, sono stati individuati almeno 14 geni responsabili di 14 tipi diversi di QT-Lungo.

Esistono quindi delle varianti di questa malattia?

Certo, differenti i geni colpiti, differenti le estrinsecazioni cliniche della malattia. Il gene alterato si riscontra però nel 70% dei casi; quindi non in tutti. C’è un 30% dei pazienti che presenta QT-Lungo senza evidenza di geni alterati. Dovremmo capire quali altri geni sono coinvolti.

Come avviene la diagnosi?

Attraverso elettrocardiogramma e anamnesi. L’elettrocardiogramma ci evidenzia questo intervallo QT allungato; successivamente è corretto eseguire un’indagine elettrocardiografica dinamica sulle 24 ore. Utili anche le indagini ematochimiche (analisi del sangue nda) per verificare la presenza di un fattore secondario. Un atleta che per esempio perde molto potassio durante una gara può avere un QT allungato proprio per questo motivo, senza però avere la malattia stessa. Prima di essere sicuri di fare diagnosi certa di QT-lungo dobbiamo eseguire tutti questi controlli e naturalmente quello genetico. Con una diagnosi precoce possiamo prevenire molti dei sintomi.

Quale l’attuale terapia?

Farmaci anti-aritmici in primis, pacemaker nei casi di inefficacia dei farmaci, interventi chirurgici secondo alcune scuole di pensiero su determinati casi. Non c’è ancora una cura definitiva.

L’Università Niccolò Cusano attraverso una partnership con il Corriere dello Sport sta utilizzando il calcio come veicolo per informare riguardo patologie, idee e progressi della ricerca medica. Pensa sia un approccio comunicativo vincente per informare e sensibilizzare?

Penso sia eccezionale come idea di comunicazione. Quale italiano non segue il calcio? Praticamente nessuno. E’ un interesse comune che in questo caso porta tutta una serie di nuove informazioni. Credo sia molto vincente soprattutto nel portare un messaggio di prevenzione. E’ un percorso comunicativo vincente e premiante sia sull’immediato ma ancora di più sul lungo periodo. Aggiungo che con l’Università Niccolò Cusano collaboriamo da anni; un percorso fatto insieme per trovare una cura alla patologia. Dopo due anni di finanziamenti abbiamo realizzato un reparto per l’indagine clinica e genetica. Un centro del QT-lungo a cui afferiscono pazienti nuovi e vecchi. Attualmente sono in cura presso questo centro oltre 250 pazienti, un numero in aumento, purtroppo, mese dopo mese. Posso stimare che ogni mese questo numero di pazienti aumenti dalle 3 alle 10 persone. E’ in conclusione un centro di riferimento a tutti gli effetti.

Andrea Lupoli

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