La ricerca medica unica strada contro la Rett

08/01/2015

Sindrome di RettUna patologia che porta ad una regressione delle funzioni motorie e cognitive del bambino colpito, anzi della bambina. Si perché la Sindrome di Rett, questo il nome della malattia, colpisce proprio le bambine dopo un periodo di normalità di circa 6-18 o 24 mesi. Trascorso questo tempo infatti, le bambine presentano un arresto dello sviluppo seguito da una regressione. In tale fase le pazienti perdono le abilità precedentemente acquisite come l’uso finalistico delle mani e il linguaggio verbale. Un incubo che diviene realtà. Il male che prende forma togliendola a chi è più indifeso. Ne ha parlato la Dott.ssa Tiziana Borsello, ricercatrice dell’Istituto Mario Negri di Milano, intervenuta ai microfoni di Radio Cusano Campus, la radio dell’Università Niccolò Cusano (89.100 Fm a Roma e nel Lazio).

Dott.ssa ci aiuta a capire bene cos’è la sindrome di Rett?

E’ una malattia genetica che un tempo veniva confusa con l’autismo e che invece ad oggi viene diagnosticata abbastanza bene. E’ una condizione terribile che colpisce prevalentemente le bambine, nel maschio è infatti incompatibile con la vita, ed è legata al cromosoma X. Da mamma le dico che è terribile perché la bambina sviluppa normalmente, sta acquisendo la capacità dio parlare, e da un momento all’altro inizia la regressione. Le bambine presentano poi una moltitudine di problemi motori e cognitivi. Loro non sono più in grado di coordinare i movimenti e presentano la sintomatologia chiamata del “lavarsi le mani”. Le bambine ripetono il gesto del lavarsi le mani perché hanno perso la coordinazione motoria.

Che incidenza ha questa patologia?

La malattia colpisce una persona su diecimila ed è inserita fra le malattie rare. Però lei pensi che in Italia è il secondo deficit mentale riscontrato. E’ rara perché è una malattia “orfana” nel senso che mancano i fondi per fare ricerca e trovare una cura; ad oggi infatti è una malattia incurabile dove non ci sono nemmeno i palliativi.

La Fondazione Università Niccolò Cusano stanziò dei fondi proprio per sostenere tutti voi ricercatori. In che direzione si sta muovendo ora la ricerca?

In questo caso particolare la ricerca ha fatto una cosa grandissima. Una serie di ricercatori italiani si sono riuniti ed hanno formato un Team, L’Airett Team, per sconfiggere la patologia collaborando tutti insieme. Io da Neuroscienziata mi occupo del cervello ma insieme a me ci sono altri ricercatori che, lavorando in modo sinergico, lavorano per trovare una soluzione a questa condizione patologica.

Cosa possiamo sperare per il futuro?

Ci sono delle possibilità di riuscita grazie proprio all’Airett Team. Questo Team ha infatti trovato delle molecole che sono in grado di alleviare, nei modelli animali, la sindrome di Rett e di curarla in alcuni casi. La speranza è di arrivare quanto prima alle bambine.

Andrea Lupoli

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