Salute: malattia Anderson-Fabry, diagnosi in 15 anni. Esperti a Roma

20/03/2014

Un ritardo medio superiore ai 15 anni per la diagnosi della rara Malattia di Anderson Fabry (13 anni per gli uomini e 18 per le donne): e’ l’allarmate evidenza che emerge dai dati della letteratura medica internazionale che testimonia quanto ci sia ancora da fare nel campo della diagnosi tempestiva per questa rara patologia. Una malattia genetica dovuta alla carenza di un enzima che provoca danni al rene, al cuore ed al sistema nervoso, con un conseguente considerevole peggioramento della qualita’ di vita delle persone che ne vengono colpite (in Italia sono circa 500 quelle diagnosticate).

Di malattia, diagnosi e trattamento della rara Malattia di Anderson-Fabry si parlera’ il prossimo 21 e 22 marzo a Roma in occasione del ”III Fabry Expert Lounge”. Un appuntamento scientifico biennale – realizzato con il supporto non condizionato di Genzyme, societa’ del Gruppo Sanofi – che vede riuniti i massimi esperti internazionali per condividere gli ultimi aggiornamenti sulla patologia. Tra di loro Alessandro Burlina, Direttore dell’Unita’ Operativa Complessa di Neurologia dell’Ospedale San Bassiano (Bassano del Grappa), esperto in malattie neurometaboliche ereditarie ed unico italiano presente nel Comitato Scientifico del Congresso. ”Il pregio di appuntamenti scientifici come il Fabry Lounge e’ quello di poter riunire i massimi esperti della malattia che possono dialogare tra di loro ed i partecipanti.- spiega Burlina – La malattia di Anderson-Fabry e’ stata a lungo studiata dai Colleghi nefrologi e cardiologi. Sono fiero di poter dire che l’interesse per le complicanze neurologiche della malattia, che riguardano sia il sistema nervoso che periferico, e’ progressivamente aumentato nel tempo e trova maggior spazio in questi convegni internazionali” Particolare attenzione in questa due giorni sara’ dedicata al tema della diagnosi tempestiva realizzabile attraverso lo screening mirato della popolazione a rischio: di quei pazienti cioe’ che presentano problemi nefrologici, neurologici e cardiaci, che potrebbero essere riconducibili alla malattia di Anderson-Fabry.

Per loro, un semplice prelievo di sangue e’ sufficiente per il dosaggio enzimatico ed il test genetico, esami fondamentali per garantire, in modo non invasivo ed a basso costo, la diagnosi della malattia. Perche’ una terapia esiste da piu’ di 10 anni. Si tratta di algasidasi beta: l’unica ad aver ottenuto dall’EMA il full approval per il trattamento di questa rara patologia e disponibile anche in mercati particolarmente esigenti dal punto di vista regolatorio, come quello americano.

A cura di Andrea Lupoli

[Fonte: Asca]

dona adesso universita on line
condividi su facebook condividi su twitter condividi su linkedin condividi su youtube RSS Feed