Scoperta associazione fra Autismo e Disabilità intellettiva

28/07/2014

bambino autisticoUn complesso ed articolato studio riguardo la patologia autistica ha chiarito quanto tale condizione possa presentare in associazione la disabilità intellettiva. Una ricerca sviluppata dal Boston Children’s Hospital e della Harvard Medical School, pubblicata recentemente sulla rivista Cell Press.

Lo studio

Il lavoro si è concentrato su 4 famiglie per un totale di 16 individui affetti da disturbi cognitivi e sociali permettendo l’individuazione di due mutazioni nel gene CC2D1A che ne impediscono l’espressione. “Un neurone deve effettuare un complesso atto di equilibrio per rispondere ai segnali provenienti da altre cellule, e abbiamo scoperto che CC2D1A e’ una componente chiave nel controllare questo equilibrio”, ha commentato Christopher Walsh, uno degli autori dello studio. “Speriamo che in futuro, dopo aver pienamente compreso come questo gene influenza questa segnalazione nel cervello, potremmo essere in grado di identificare i farmaci per ripristinare il normale equilibrio nei neuroni e migliorare la funzione cognitiva e sociale nei pazienti”, ha invece osservato Chiara Manzini, altra autrice dello studio.

Andrea Lupoli

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